Хромосомні мутації характеризуються змінами в структурі хромосом. Розрізняють такі типи хромосомних мутацій: делеції - втрата гена його фрагмента або групи генів; дуплікації – подвоєння якої-небудь ділянки хромосоми; інверсії – поворот фрагмента хромосоми на 180 градусів; у результаті такої мутації кросинговер у відповідному районі хромосоми стає неможливим, що призводить до значних відхилень мейозу (поділу клітин); транслокації – перенесення фрагмента ДНК на нове місце. Інтрахромосомні транслокації здійснюються в межах однієї хромосоми, а екстрахромосомні – з однієї хромосоми в іншу; перенесення фрагмента може бути одностороннім або взаємним.
На малюнку зображена аномалія (полідактилія), яка виникає внаслідок хромосомної мутації (поява третьої хромосоми в 15-й парі).